Rozpoznanie

Test potowy

Ilościowe oznaczanie elektrolitów w pocie jest badaniem weryfikującym rozpoznanie stawiane na podstawie objawów klinicznych. W celu uzyskania próbki potu do badań ilościowych stosuje się powszechnie metodę jontoforezy pilokarpinowej wprowadzoną w 1959 roku przez Gibsona i Cooka, a następnie zmodyfikowaną przez Shwachmana. Stężenia sodu i chloru powyżej 60 mmol/l uważane są za wartości patognomoniczne dla chorych na mukowiscydozę. Ten test jest powszechnie stosowany w diagnostyce. Zespoły chorobowe będące przyczyną podwyższonych elektrolitów w pocie poza mukowiscydozą to między innymi: niewydolność kory nadnerczy, dysplazja ektodermalna, ciężkie niedożywienie, nerkowopochodna moczówka prosta, niedoczynność tarczycy, niedoczynnośc przysadki, glikogenoza mukopolisacharydoza.

Test konduktometryczny Wescor

Służy on do określania przewodnictwa elektrycznego potu. Jest alternatywną metodą dla testu klasycznego, zwłaszcza w ośrodkach nie dysponujących zapleczem laboratoryjnym. Wyniki nieprawidłowe wymagają weryfikacji klasyczną metodą testu potowego.

Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie

U chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów nosa niż u zdrowych, związaną z zaburzeniami funkcji kanału chlorkowego. Pomiar wykonywany jest przez wprowadzenie elektrody (cewnik Foley’a) do nosa poniżej małżowiny dolnej. Elektroda referencyjna umieszczona jest na uprzednio poddanej punktowej abrazji skórze przedramienia. Wynik jest średnią z trzech pomiarów wykonanych w każdym przewodzie nosowym.

Diagnostyka molekularna

Polega na wykryciu u chorego na mukowiscydozę dwóch mutacji genu CFTR na homologicznych chromosomach,co stanowi weryfikację rozpoznania klinicznego mukowiscydozy. Jest już jednak znanych ponad 1500 mutacji, tak więc praktyczne zastosowanie w diagnostyce klinicznej obejmuje oznaczanie tylko kilku najczęściej występujących.