Leczenie

Na dzień dzisiejszy nie ma skutecznego leku, który wyleczyłby całkowicie z mukowiscydozy.  Szeroko pojęte “leczenie” polega na stosowaniu wielu terapii, których celem jest złagodzenie przebiegu choroby i wydłużenie życia osoby nią dotkniętej.

Układ oddechowy

Ewakuacja wydzieliny oskrzelowej. Do podstawowych metod ewakuacji wydzieliny oskrzelowej należą zabiegi fizjoterapeutyczne. Klasyczne metody fizjoterapii obejmują konwencjonalny drenaż ułożeniowy z oklepywaniem, wibracją klatki piersiowej oraz drenaż z aktywnymi, przedłużonymi, forsownymi wydechami wspomaganymi uciskiem na ścianę klatki piersiowej. Innym sposobem “pozbycia się” wydzieliny z układy oddechowego jest oddychanie z dodatnim ciśnieniem wydechowym. Podwyższony opór wydechowy zapobiega przedwczesnemu zapadaniu się oskrzeli ułatwiając przemieszczanie wydzieliny z drobnych oskrzeli do tchawicy. W tym celu stosowana jest maska PEP (Positive Expiratory Pressure). Podobną zasadę ma Flutter, który stwarza przerywane, dodatnie ciśnienie wydechowe ułatwiając dodatkowo odrywanie się wydzieliny od ścian dróg oddechowych.

Leki mukolityczne. Najsilniej działającym lekiem mukolitycznym jest Dornaza Alfa (Pulmozyme) – lek ten jest otrzymywany na drodze inżynierii genetycznej (rekombinacja DNA). Działanie Dornazy polega na hydrolizie endogennego DNA uwalnianego z granulocytów rozpadających się w wyniku odpowiedzi zapalnej, powodując tym samym zmniejszenie lepkości wydzieliny oskrzelowej. Pulmozyme zmniejsza obturację oskrzeli i w długotrwałych obserwacjach ogranicza użycie antybiotyków.

Leki rozszerzające oskrzela. Charakterystyczną cechą przebiegu mukowiscydozy jest obturacja oskrzeli. Ocenia się, że około połowy chorych wykazuje dodatni wynik testu prowokacyjnego na histaminę, metacholinę lub zimne powietrze. Zastosowanie bronchodilatatorów u chorych mukowiscydozę nie daje jednoznacznie pozytywnego efektu, a według niektórych autorów nawet pogorszenie wskaźników czynności płuc. Bronchodilatatory mają uzasadnienie stosowania u starszych dzieci i u dorosłych, którzy wykazują dodatni test odwracalności obturacji. Leki sympatykomimetyczne obok działania rozszerzającego oskrzela wykazują mobilizujący transport śluzowo-rzęskowy.

Leczenie zakażenia bakteryjnego. Standardowym leczeniem zaostrzeń oskrzelowo-płucnych zwłaszcza wywołanych przez Pseudomonas aeruginosa jest podawanie dożylne dwu antybiotyków: aminoglikozydu (amikacyna, gentamycyna, tobramycyna, netilmycyna) z cefalosporyną trzeciej generacji (ceftazydym, cefsulodyna) lub półsyntetyczną penicyliną (azlocylina, piperacylina, karbenicylina, timentyna). Kombinacje tych antybiotyków są często skuteczne również w leczeniu zakażeń Staphylococcus aureus oraz Haemophilus influenzae. Do antybiotyków o dużej skuteczności w leczeniu zakażeń wymienionymi patogenami należy ciprofloksacyna, o podobnej skuteczności tak przy podaniu doustnym, jak i dożylnym oraz imipenem z cilastatyną. Chloramfenikol jak i kotrimoksazol są użyteczne w leczeniu niezwykle opornych na leczenie zakażeń Burkholderia (Pseudomonas) cepacia. Narastającym problemem jest zakażenie metycylinoopornymi szczepami gronkowca złocistego (MRSA) występujące nawet u kilkudziesięciu procent chorych na mukowiscydozę. Wysoce skutecznym antybiotykiem w leczeniu tego szczepu jest wankomycyna.

Leczenie chirurgiczne. Ostatecznym krokiem w leczeniu mukowiscydozy jest przeszczep płuc, polegający na usunięciu zmienionej chorobowo części płuc. Niestety taka operacja jest kosztowna. A jeszcze większym problemem niż koszt operacji jest brak dawców narządów do przeszczepu. W ostatnich latach odnotowuje się wzrost liczby chorych umierających w oczekiwaniu na dawcę, odsetek ten sięga w niektórych ośrodkach 80% spośród wszystkich chorych zakwalifikowanych do przeszczepu

Układ pokarmowy

Enzymy trzustkowe. U chorych na mukowiscydozę dochodzi do ujemnego bilansu energetycznego, na skutek zarówno utraty energii, jak również zwiększonego zapotrzebowania na dodatkowa, wzmożoną pracę mięśni oddechowych i ich zwiększony metabolizm. Do ujemnego bilansu energetycznego prowadzi w tych przypadkach dodatkowo niedostateczne spożycie pokarmów, jako wynik obniżonego łaknienia.

Wykorzystanie wszystkich składników pokarmowych (białek, tłuszczów, węglowodanów) z pożywienia jest ograniczone z powodu niedostatecznego wydzielania enzymów trzustkowych w układzie pokarmowym, a przede wszystkim w trzustce. W następstwie tych zmian, związanych z upośledzonym trawieniem i niedostatecznym wchłanianiem wszystkich składników odżywczych, a także zbyt szybkim przechodzeniem treści pokarmowej przez przewód pokarmowy, towarzyszącymi bólami brzucha, wzdęciami i obfitymi stolcami tłuszczowymi (“diabelskie koło” energetyczne), dochodzi do niedożywienia objawiającego się niedoborami masy i wysokości ciała, ogólnym osłabieniem, apatią i pogorszeniem funkcji płuc.

By zapewnić wyżej opisane zasady leczenia żywieniowo-enzymatycznego chorych na mukowiscydozę należy zdać sobie sprawę z tego, że zaburzenia wchłaniania występujące u około 80-90% chorych spowodowane są tzw. niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki i ona przede wszystkim powinna zostać uzupełniona.

Dieta wysokokaloryczna i wysokobiałkowa. Aby utrzymać prawidłową masę ciała chory powinien spożywać 120-140% normy zapotrzebowania energetycznego. Stały spadek masy ciała, niski wskaźnik BMI i niedobory składników stwierdzone w ocenie jadłospisów są wskazaniem do włączenia intensywnego dożywiania przez nocną sondę dożołądkową lub przez gastrostomię. Uzyskanie wysokiego spożycia energii jest możliwe tylko poprzez zwiększone spożycie tłuszczu w diecie. W diecie należy korzystać wyłącznie z tłustego mleka, tłustych serów, twarogów i jogurtów, do zup i sosów używać dodatku śmietany, do ziemniaków, ryżu i makaronów – dodawać masło, potrawy z mięsa i ryb przygotowywać z dodatkiem tłuszczu.

Do sałatek i surówek należy używać przede wszystkim tłuszczów roślinnych na surowo – oliwy z oliwek, oleju sojowego, słonecznikowego lub oleju z pestek winogron, które są przede wszystkim źródłem niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT) – składników strukturalnych wszystkich błon komórkowych organizmu, o szczególnym znaczeniu m. in. dla funkcji komórek nabłonka układu oddechowego.

Należy unikać picia zwykłej wody lub napojów o znikomej wartości odżywczej (herbata z cukrem, napoje gazowane), zastępując je napojami mlecznymi (jogurty, koktajle mleczne, kakao). Posiłki powinny być niezbyt obfite, ale regularne i zawsze pełnowartościowe.

Witaminy. Mimo zalecanej rutynowej suplementacji wysokimi dawkami witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (ADEK), okresowo powinno się oceniać ich stężenie w osoczu, co pozwoli dobrać dawkę najbardziej skuteczną, zabezpieczającą zapotrzebowanie organizmu. Zapotrzebowanie na witaminy rozpuszczalne w wodzie (witaminy z grupy B, wit. C) jest zgodne z normami dla osób zdrowych w tym samym wieku.